Spreekbeurt over Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose betekent:
Neuro = zenuw
Fibroma= gezwelletje
Tose= wordt er aanvastgeplakt en betekent dat het een ziekte of afwijking is.
Omdat neurofibromatose zo’n lastig woord is zeg ik verder NF
In nederland hebben ongeveer vijfduizend mensen NF, ik heb het ook.

Hoe ontstaat NF

Alles wat leeft, mensen, dieren en planten zijn opgebouwd uit hele kleine bouwsteentjes, dat noemen we cellen. Elke cel bevat 46 chromosomen, een chromosoom is een staafje met erfelijke informatie.
Zo’n staafje is precies een ketting van aaneengesloten genen. Genen vertellen ons lichaam hoe het moet functioneren. Elke gen bepaalt weer iets anders.
Chromosomen en genen zijn erfelijk, de ene helft komt van je moeder, de andere helft van je vader, daarom komt het bijvoorbeeld dat je even sportief bent als je vader terwijl je moeder dat helemaal niet is, en dat bijv. je ogen precies dezelfde kleur hebben als je moeder.
Genen zijn een soort puzzelstukjes, we zijn dus letterlijk ineen gepuzzeld met stukjes van mama en stukjes van papa.
Soms loopt er eens iets fout, dan mist er een puzzelstukje of is er 1 een beetje kapot.
Dat heet Genetische afwijking. Soms merk je er niets van, soms is het erger en heb je er last van.
NF is een genetische afwijking

Hoe krijg je NF

Meestal krijg je NF omdat een van je ouders ook NF heeft, die geeft dan het gen door wat stuk is.
Heel soms gebeurt het spontaan, ongeveer 1 op[ de tienduizend mensen. Bij mij is het spontaan ontstaan, mijn ouders hebben het niet.

Hoe weet je nou dat je NF hebt

Als je meer dan 6 cafe-au-lait vlekken hebt, dit zijn vlekken op je lichaam die de kleur van koffie met melk hebben. Die vlekken zijn niet erg en doen geen pijn, maar kan vervelend zijn als ze bijvoorbeeld in je gezicht zitten en iedereen het kan zien.
Freckels: dit zijn een soort sproetjes onder je oksels
Lish noduli: dit zijn vlekjes in de iris van het oog, je hebt daar geen last van
Neurofibromen: gezwelletjes op je huid en in je lichaam (die heb ik niet)

Een gezwelletje op de oogzenuw, dat heb ik en moet daarom elk jaar een MRI-scan laten maken, gelukkig groeit dit gezwel niet, anders zou ik blind kunnen worden.

Er zijn bij NF nog meer dingen die voorkomen

Je kan leerstoornissen hebben
Je kan problemen met je motoriek hebben, dat is hoe je beweegt, schrijft en praat enzo
En nog een aantal dingen, maar als je NF hebt hoeft het niet zo te zijn dat je die problemen hebt.

Waar ik last van heb

Leerstoornissen
Door NF zit er vaak een storing in de verbinding tussen de zenuwcellen en mijn hersenen.
Ik kan mij niet zo goed concentreren of makkelijk nieuwe leerstof onthouden, 2 dingen tegelijk doen lukt ook vaak niet, en soms lukt het allemaal wel, maar de volgende dag weer niet, dat is vet irritant.
Iets netjes uitknippen is vaak erg lastig.
Wat ik heel moeilijk vind is om te herkennen wat een ander bedoelt met zijn gezichtsuitdrukking of lichaamstaal.
Als iemand bijv boos of verdrietig kijkt kan ik soms een hele verkeerde reactie geven omdat ik het niet herken, of als je geen zin hebt om met mij te praten en je draait je om, is het mij echt niet duidelijk wat je ermee bedoelt.
Bij mij komt zoiets meestal wel goed over als je het duidelijk en eerlijk zegt, en als je dan daarbij een beetje geduld hebt, help je mij enorm

Kan je er wat aan doen

Door heel veel te oefenen en te herhalen lukt het op een gegeven moment wel allemaal.
Zo zijn er best nog wel wat andere dingen die door NF komen, door jullie nu een beetje over NF te vertellen hoop ik dat jullie er begrip voor hebben dat ik ben zoals ik ben.

Zijn er nog vragen?